20 yaşındaki Enes Cenneter, Pazarcık ilçesi Dehliz köyü Bölükçam Mahallesi’nde yaşayan ve yaşamını zorlaştıran bir hastalıktan kurtulmak isteyen genç bir bireydir. Cenneter, 15 yaşından itibaren ortaya çıkan hastalığın hayatını olumsuz etkilediğini belirtmektedir ve eğer tedavisi varsa bu hastalıktan kurtulmak istemektedir.
Cenneter, hastalığının akraba evliliğinden kaynaklı olduğunu ve adının Pachydermoperiostosis olduğunu ifade etmektedir. Bu hastalık ellerde, ayaklarda ve bacaklarda büyümeye neden olmakta ve alında kırışıklıklar ve yaşlı bir görüntü oluşturmaktadır. Cenneter, doktorların bu hastalığın akraba evliliği nedeniyle ortaya çıktığını ve zararlı genlerin kalıcı bir şekilde genlerine geçtiğini söylediğini belirtmektedir. Günlük yaşamında bacaklarında sürekli ağrı hissettiğini dile getiren Cenneter, yüzündeki görüntünün kendisini olumsuz etkilediğini ve insanların ona garip baktığını ifade etmektedir.
Cenneter, fiziksel rahatsızlığı nedeniyle fazla yürüyemediğini ve bir dondurma dükkanında çalıştığını söylemektedir. Ayakta durduğu sürece şiddetli ağrılar ve sızılar hissettiğini belirtmektedir. Müşterilerin yüzüne ne olduğunu sorduğunu ve garip bir şekilde bakıştıklarını dile getiren Cenneter, durumunu herkese açıklayamadığını ve 20 yaşında olmasına rağmen herkesin ona 40 yaşında gibi davrandığını söylemektedir.
Pachydermoperiostosis hastalığı nedir?
Pachydermoperiostosis (PDP), nadir görülen bir genetik hastalıktır ve genellikle ailelerde görülen kalıtsal bir bozukluktur. Bu rahatsızlık, deri, kemik ve yumuşak dokuların aşırı büyümesiyle karakterizedir. Genellikle PDP, ergenlik döneminden sonra belirtilerini göstermeye başlar.
Pachydermoperiostosis’ın belirtileri çeşitli bölgeleri etkiler. En yaygın belirtiler arasında el ve ayakların şişmesi, bacaklarda ve kolarda ağrı, parmaklarda kalınlaşma, deride kırışıklıklar ve kabalaşma yer alır. Ayrıca, alın ve kaş çevresinde kırışıklıklar, genişlemiş kulak kepçeleri, kalınlaşmış deri ve yağ bezlerinin artışı gibi yüzde de değişiklikler görülebilir. Bunlar hastalığın görsel belirtileridir ve genellikle hastaların dikkatini çeker.
PDP’nin tam nedeni henüz tam olarak anlaşılamamıştır. Ancak genetik mutasyonlarla ilişkili olduğu düşünülmektedir. Araştırmalar, HPGD (15-hidroksi prostaglandin dehidrogenaz) genindeki mutasyonların Pachydermoperiostosis’a yol açtığını göstermiştir. Bu gen, prostaglandinlerin düzenlenmesinde rol oynayan bir enzimi kodlar. Mutasyonlar, prostaglandinlerin normal düzeylerinin düşmesine ve hastalık belirtilerinin ortaya çıkmasına neden olabilir.
Pachydermoperiostosis genellikle akraba evliliklerinde daha sık görülür, bu da hastalığın kalıtsal yönünü vurgular. Ebeveynlerinden mutasyonları miras alan bireylerde hastalığın belirtileri ortaya çıkar. Ancak, hastalığın akraba olmayan bireylerde de görülebileceği nadir durumlar rapor edilmiştir.
PDP teşhisi genellikle klinik belirtilere dayanır. Röntgen görüntüleme ve kemik sintigrafisi gibi görüntüleme testleri, kemiklerdeki anormallikleri göstermede yardımcı olabilir. Ayrıca, genetik testler de yapılarak HPGD genindeki mutasyonlar araştırılabilir.
Ne yazık ki, Pachydermoperiostosis için spesifik bir tedavi bulunmamaktadır. Hastalığın semptomatik tedavisi uygulanır ve amacı rahatsızlıkları hafifletmek ve yaşam kalitesini artırmaktır. Ağrı kesiciler, nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar (NSAİİ), kortikosteroidler ve bazen de cerrahi müdahale belirtileri yönetmeye yardımcı olabilir.
Sonuç olarak, Pachydermoperiostosis nadir görülen bir genetik hastalıktır ve genellikle akraba evliliklerinde daha sık görülür. Bu rahatsızlık, deri, kemik ve yumuşak dokuların büyümesine neden olur. Şu anda kesin bir tedavi yoktur, ancak semptomları hafifletmek için tedavi seçenekleri mevcuttur. Hastalığın etkilerini yönetmek ve yaşam kalitesini artırmak için multidisipliner bir yaklaşım gereklidir.